根据报道，一位母亲为救治女儿筹集了1360万元，推动了全球最昂贵药物之一的诞生。名为Fayuvi的新药于9月17日在美国FDA获批，用于治疗粘多糖贮积症IIIA（Sanfilippo综合征A型）。Fayuvi的定价为395万美元（约合2646万元人民币），使其跻身全球药物价格之巅。Sanfilippo综合征A型是一种极为罕见的疾病，在台湾每10万人中仅有0.08例此病患者。通常，患者在1、2岁时发育正常，但会在3岁时遭遇认知能力的严重下降，经研究发现这与体内缺乏清除细胞内废物的关键酶N-sulfoglucosamine sulfatase（SGSH）有关，导致硫酸乙酰肝素（HS）的积累，从而造成无法逆转的认知损害和早逝。

Fayuvi作为一种一次性静脉注射基因疗法，通过AAV9载体将经过编辑的SGSH基因导入患者体内，促使身体产生缺失的酶，从而减少HS在大脑和身体的蓄积。早前的临床试验结果已发表在《Neurology》期刊，显示经过这种基因治疗的17名年龄小于等于2岁的患者，脑脊液中HS的浓度较基线显著降低（超过50%），而经过治疗的儿童认知评分较自然病程组高出23.5分。

然而，这项昂贵的药物背后还有一段动人的故事。推动Fayuvi研发的女孩名叫Eliza，四岁时开始显著退化语言能力，最终被确诊。面对市场上缺乏有效药物的困境，Eliza的父母没有放弃，而是发起了“拯救Eliza”的行动，力求促成临床试验。他们通过网络视频进行募捐，最终筹得超过200万美元（约人民币1340万元），并引起社会的广泛关注，众多媒体对此进行报道。这笔资金为研发打下了基础，2016年Eliza成为全球首个接受Fayuvi治疗的患者，尽管当时她的病情已相当严重，无法恢复，但如今16岁的她依然能正常进食和玩耍，较之前有了显著改善。

面对基因治疗药物的昂贵价格，中国医生是否愿意开处方？基因疗法药物针对罕见病而量身定制，导致其价格高昂，许多家庭倍感无奈。2012年，首款基因治疗药物Glybera在欧洲获批，其价格高达100万美元，但因缺乏患者接受而被迫退市。后来的Zolgensma、Zynteglo等药物也遭遇类似困境。为改善局面，一些药企开始尝试新的支付方式，例如Luxturna推出“分期付款”和“按疗效付款”方案来吸引患者，但基因治疗药物仍面临患者需求不足的困扰。

在中国情况如何呢？目前我国批准了十种细胞基因治疗（CGT）方案，其中大多数为CAR-T药物，唯有波哌达可基注射液是一种基因治疗药物，预计2025年上市时定价为9.3万元，假设以70公斤的患者为例，单次治疗需44瓶，其总费用高达409.2万元，但经过慈善机构的帮助，患者的自费封顶价格为279万元。尽管这一价格相对国外的动辄千万药物已大幅下降，仍名列国内最贵药物榜首，且医保难以覆盖，使得患者不得不面对终身治疗的困境。因此，近日该药物宣布降价130万元，直至8月24日在天津开出了首张处方。

我认为，这样高昂的费用对于患者而言是沉重的负担，也给医生带来了巨大的压力。许多医生在门诊时需谨慎开具价格超过100元的药物，而对于需要自费的产品，医生们则更加小心，以免影响满意度，甚至面临罚款。因此，对于价格超过百万的药物，若缺乏对患者的充分了解与信任，大多数医生很可能不敢轻易开口。